【生育需知】為何生育前需要與伴侶一同作基因檢查?隱性遺傳疾病對下一代有何影響?

一般婚前檢查除了基本身體檢查,還有針對傳染病及遺傳性疾病的檢測,如乙型肝炎、地中海貧血、梅毒、愛滋病、類猴型Rh(D)因子、德國麻疹抗體測試等檢測項目。

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家庭


常常說婚前檢查,到底婚前要檢查什麼?


一般婚前檢查除了基本身體檢查,還有針對傳染病及遺傳性疾病的檢測,如乙型肝炎、地中海貧血、梅毒、愛滋病、類猴型Rh(D)因子、德國麻疹抗體測試等檢測項目。

另外,男士須進行精液檢查,包括測試精子數量、形態、活動能力、精液量、酸鹼度等,而女士則須進行德國麻疹抗體測試,以免懷孕時影響胎兒發育。此外,女士亦須進行子宮頸抹片檢查,以防患有子宮頸癌。

為確保能孕育健康的下一代,建議你與伴侶一同進行DNA測試丶以分析多種單基因遺傳病,讓你們能了解自己是否遺傳性基因疾病的攜帶者,遺傳基因疾病有機會引致嬰兒出生有缺陷。全球每年有790萬個新生嬰兒患有先天性發育缺陷,佔總出生人口的6%,其中有22.5%便是由單基因遺傳疾病所引致。

生育計劃

我和伴侶身體一直很健康,還需要做基因測試嗎?

大部分遺傳疾病攜帶者表面上很健康,但我們大多數人幾乎至少是一種遺傳疾病的攜帶者,在孕育下一代時會有可能生育出患有遺傳疾病嬰兒的風險。大眾普遍認為隱性疾病是很稀有,但根據世界衛生組織(WHO)報告顯示單基因隱性遺傳疾病有超過10,000種,而我們每人平均攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。

單基因遺傳病是因特定的基因內產生改變或變異,在基因無法正常運作的情況下,便會造成嬰兒與孩童嚴重的健康問題,常見遺傳病症狀為智力障礙、發育遲緩、肌肉萎縮、器官衰竭、特殊樣貌、嚴重貧血等。父母將某個基因缺陷傳給孩子會導致單基因遺傳病,包括地中海貧血、脆性X綜合症、苯丙酮尿症等。

為避免將致病基因遺傳至下一代,建議進行CircleDNA生育計劃測試,了解自己和伴侶的身體狀況,有效保障家人健康。

安排生育計劃基因測試很複雜嗎?

過程十分簡單!只需安坐家中採集唾液樣本,Circle生育計劃基因測試(攜帶者篩查)便會安排專人免費上門收件。完成檢測後,CircleDNA會提供超過160份報告,讓你了解有可能遺傳下一代的各種遺傳性疾病及攜帶者風險。專家更會免費提供30分鐘基因顧問諮詢服務,為你解釋測試結果及提供避孕或懷孕建議。

基因測試可以檢測出哪些遺傳性疾病?


CircleDNA生育計劃測試可以檢測出163種嚴重性遺傳疾病的潛在風險。在163個已檢測的疾病中,其中38種會導致新生嬰兒和幼年兒童死亡,包括GRACILE綜合徵、D-雙功能蛋白缺乏症,以及瓜氨酸血症。共有116種縮短預期壽命,導致幼年兒童死亡,包括囊腫性纖維化症、共濟失調性毛細血管擴張症,以及安德曼綜合徵。另外有71種構成重大智力障礙風險,包括苯丙氨酸羥化酶缺乏症、史密斯-萊米莉-奧皮茨綜合徵,以及高胰島素血症。

某些疾病能透過及早治療而痊癒,但有些遺傳性疾病則可能需要接受終身治療,甚至無法完全痊愈。全球每300個新生嬰兒便有1個患有Circle生育計劃測試中的疾病。若你計劃生育,早期疾病篩查絕對能減低下一代患上遺傳性疾病風險。

情侶

如果我和伴侶帶有同一種遺傳性疾病該怎麼辦?

如果你和你的伴侶同時帶有同一種遺傳性疾病,便需要在計劃懷孕或受孕期間採取以下幾個重要措施。首先要與專科醫生或遺傳學顧問溝通,了解計劃懷孕前要採取的措施或受孕期間需要接受的治療。如想減低下一代患遺傳疾病的風險,可選擇其他方案,例如體外人工受精等。懷孕時需了解你在懷孕或分娩期間是否需要接受專科護理,以及在必要時為受影響的胎兒做好特別照料及治療的準備。